Социально-информационный проект о нейрофиброматозе 1 типа и людях с таким диагнозом

Пятно – не точка, а сигнал маме к действию

Пятна цвета «кофе с молоком» на теле – один из самых частых признаков нейрофиброматоза 1 типа (НФ1)1.

mask
mascot-doctor

НФ1 – это редкое генетическое заболевание2

Пока НФ1 считается неизлечимым, но раннее выявление и своевременная коррекция осложнений позволяют взять болезнь под контроль3.

child

Маша*, 5 лет

Диагноз НФ1. Активная, коммуникабельная, поёт в детском хоре. Посещает обычный детский сад

child

Саша*, 7 лет

Диагноз НФ1. Увлекается стрельбой из лука. Стабильно занимает призовые места в своей возрастной категории

child

Макар*, 12 лет

Нейрофиброматоз 1 типа. Чемпион школы в киберспортивных дисциплинах

*Жизнь пациентов с НФ1 может развиваться очень по-разному. Выше представлены обобщенные гипотетические, но при этом вполне вероятные случаи.
mask

Дети и подростки с НФ1 очень разные, но им всем может потребоваться помощь врача-специалиста3

Поэтому важно знать о природе заболевания, его возможных осложнениях и понимать, какой специалист фокусируется на тех или иных проблемах.

Когда появляются симптомы

до 1 года

1.svg

Пятна цвета «кофе с молоком» на коже различной формы. Главное – количество и размеры пятен.

2.svg

Гипертония (возможна в любом возрасте)

3.svg

Проблемы с опорно-двигательным аппаратом Патология костей

4.svg

Плекси-
формные нейро-
фибромы

1-5 лет

5.svg

Неврологические симптомы: боли, сложности с движением и т.д.

6.svg

Пятна, похожие на веснушки

7.svg

Глиомы зрительного пути

5-13 лет

8.svg

Сколиоз (6-10 лет)

13-21 год

9.svg

Раннее или позднее половое созревание

10.svg

Кожные и подкожные нейрофибромы

11.svg

Образования на радужной оболочке глаз (узелки Лиша)

12.svg

Проблемы с обучением или поведением

МАТЕРИАЛ ПРЕДНАЗНАЧЕН ДЛЯ ШИРОКОЙ АУДИТОРИИ. ИНФОРМАЦИЯ, ПРЕДСТАВЛЕННАЯ В ДАННОМ МАТЕРИАЛЕ НЕ ПРЕДСТАВЛЯЕТ И НЕ ЗАМЕНЯЕТ КОНСУЛЬТАЦИЮ ВРАЧА. НЕОБХОДИМО ПОЛУЧИТЬ КОНСУЛЬТАЦИЮ ВРАЧА.

  1. Legius, E., Messiaen, L., Wolkenstein, P., Pancza, P., Avery, R. A., Berman, Y., Blakeley, J., Babovic-Vuksanovic, D., Cunha, K. S., Ferner, R., Fisher, M. J., Friedman, J. M., Gutmann, D. H., Kehrer-Sawatzki, H., Korf, B. R., Mautner, V. F., Peltonen, S., Rauen, K. A., Riccardi, V., Schorry, E., … Plotkin, S. R. (2021). Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 23(8), 1506–1513. https://doi.org/10.1038/s41436-021-01170-5.
  2. Kresak JL, Walsh M. Neurofibromatosis: A Review of NF1, NF2, and Schwannomatosis. J Pediatr Genet. 2016 Jun;5(2):98-104. doi: 10.1055/s-0036-1579766. Epub 2016 Mar 9. PMID: 27617150; PMCID: PMC4918700.
  3. Miller DT, Freedenberg D, Schorry E, Ullrich NJ, Viskochil D, Korf BR; COUNCIL ON GENETICS; AMERICAN COLLEGE OF MEDICAL GENETICS AND GENOMICS. Health Supervision for Children With Neurofibromatosis Type 1. Pediatrics. 2019 May;143(5):e20190660. doi: 10.1542/peds.2019-0660. PMID: 31010905.
  4. Bekiesinska-Figatowska M. A mini review on neurofibromatosis type 1 from the radiological point of view. J Rare Dis Res Treat. 2017; 2(6): 45–49.
  5. Karwacki, Marek W et al. “Coordinated medical care for children with neurofibromatosis type 1 and related RASopathies in Poland.” Archives of medical science : AMS vol. 17,5 1221-1231. 17 May. 2019, doi:10.5114/aoms.2019.85143.
  6. “Neurofibroma.” Merriam-Webster.com Dictionary, Merriam-Webster Электронный ресурс https://www.merriam-webster.com/dictionary/neurofibroma. Дата обращения 20 июня 2025.
  7. Yap YS, McPherson JR, Ong CK, Rozen SG, Teh BT, Lee AS, Callen DF. The NF1 gene revisited - from bench to bedside. Oncotarget. 2014 Aug 15;5(15):5873-92. doi: 10.18632/oncotarget.2194. PMID: 25026295; PMCID: PMC4171599.
  8. Gross AM, Singh G, Akshintala S, et al. Association of plexiform neurofibroma volume changes and development of clinical morbidities in neurofibromatosis 1. Neuro Oncol. 2018;20(12):1643-1651. doi:10.1093/neuonc/noy067.
  9. Radtke HB, Berger A, Skelton T, Goetsch Weisman A. Neurofibromatosis Type 1 (NF1): Addressing the Transition from Pediatric to Adult Care. Pediatric Health Med Ther. 2023 Feb 9;14:19-32.
  10. Radomska, K. J., Coulpier, F., Gresset, A., Schmitt, A., Debbiche, A., Lemoine, S., Wolkenstein, P., Vallat, J. M., Charnay, P., & Topilko, P. (2019). Cellular Origin, Tumor Progression, and Pathogenic Mechanisms of Cutaneous Neurofibromas Revealed by Mice with Nf1 Knockout in Boundary Cap Cells. Cancer discovery, 9(1), 130–147. https://doi.org/10.1158/2159-8290.CD-18-0156.

Фото и видео предоставлены Freepik

Номер одобрения: RU-RU-26715
Дата одобрения: 11.11.2025
Дата истечения: 11.11.2027

МАТЕРИАЛ ПРЕДНАЗНАЧЕН ДЛЯ ШИРОКОЙ АУДИТОРИИ. ИНФОРМАЦИЯ, ПРЕДСТАВЛЕННАЯ В ДАННОМ РАЗДЕЛЕ, НЕ ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ И НЕ ЗАМЕНЯЕТ КОНСУЛЬТАЦИЮ ВРАЧА.
НЕОБХОДИМО ПОЛУЧИТЬ КОНСУЛЬТАЦИЮ ВРАЧА.

Политика конфиденциальностиПолитика использования файлов cookie Правовая информация

Сообщение о претензии

Сообщение о нежелательном явлении

Служба медицинской информации

Техническая поддержка работы сайта:
support.kzh@astrazeneca.com

Контакты

ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз»

123112, город Москва, 1-й Красногвардейский проезд, дом 21, строение 1, этаж 30

Тел.: +7 (495) 799-56-99

Изображения задействованных моделей используются исключительно с целью иллюстрации и не свидетельствуют об одобрении ими деятельности или использовании ими продукции/услуги/ торговой марки.

© 2026 «AstraZeneсa». Все права защищены

Номер одобрения: RU-25463. Дата одобрения: 21.07.2025. Дата истечения: 21.07.2027.