Слабость в руках и ногах
Cнижение чувствительности в руках и ногах
Нарушения походки и координации
Такие симптомы могут быть сигналом самых разных заболеваний. Одно из них, довольно редкое,
— наследственный транстиретиновый амилоидоз (ATTR-амилоидоз)
Что такое амилоидоз?
Амилоид
— аномальный
белок, который откладывается
в ткани и органы, нарушая
их работу.
В теле здорового человека белки – это строительный материал организма.
Амилоидоз – это накопление в тканях организма «неправильных» белков: амилоидных фибрилл (или нитей)10.
Почему происходит накопление белка?
Причины амилоидоза могут быть разными:
генетические мутации
избыток белка
возрастные изменения
Откуда в организме «неправильный» белок10?
Информация о правильной структуре белков зашифрована в генах клеток организма.
Синтез белка
Если в гене есть ошибка
(мутация)…
Ошибка!
Белок синтезируется изменённым и не может выполнять свои функции.
Амилоидоз
К чему это может привести?
Последствия и симптомы амилоидоза зависят от того, в какой ткани или органе накопливается амилоид.
Если в нервной ткани
Наблюдаются нарушения в работе нервной системы.
Если в тканях сердца
Нарушается работа сердечно-сосудистой системы.
Что такое наследственный транстиретиновый амилоидоз10?
Это генетическое заболевание, которое связано с нарушениями синтеза белка транстиретина. «Сломанный» белок образует амилоиды и накапливается в органах и тканях организма.
Амилоидоз – это накопление в тканях организма «неправильных» белков: амилоидных фибрилл (или нитей).
Что такое наследственная транстиретиновая амилоидная полинейропатия
(или ATTRv-ПН)?
Такие накопления «неправильно» сложенного белка приводят к нарушению нормального функционирования нервной системы — потере чувствительности и нарушениям движений4.
Слабость в руках и ногах
Нарушения движений
Как часто встречается наследственный транстиретиновый амилоидоз?
Это редкое заболевание, наиболее распространенное среди жителей
- Португалии
- Швеции
- Японии
Однако сегодня оно все чаще выявляется у жителей разных частей света7.
Симптомы могут возникнуть в возрасте
от 20 до 70 лет
обычно — после 30 лет4,5,6.
Какие симптомы
ATTRv-ПН?
Первые проявления заболевания — это нарушения чувствительности в пальцах рук и ног из-за отложений амилоида вокруг нервных волокон. Постепенно симптомы распространяются вверх по конечностям, поражая новые
нервные волокна1,2,3.
Симптомы, как правило, начинаются в стопах и пальцах ног
- Онемение
- Боль
- Снижение чувствительности к боли, теплу, холоду
Заболевание прогрессирует
Происходит потеря чувствительности
Болезнь поражает более крупные чувствительные и двигательные нервные волокна
Нарушается равновесие, походка и мелкая моторика
«Красные флаги» наследственной транстиретиновой амилоидной полинейропатии4,5,9
Как болезнь влияет на зрение?
Что происходит на уровне сердечно-сосудистой системы?
Как болезнь влияет на пищеварение?
Что происходит на уровне мочеполовой системы?
Что происходит на уровне опорно-двигательной системы?
Что происходит на уровне нервной системы?
Что происходит на уровне нервной системы?
Как болезнь влияет на зрение?
Что происходит на уровне сердечно-сосудистой системы?
Как болезнь влияет на пищеварение?
Что происходит на уровне опорно-двигательной системы?
Что происходит на уровне мочеполовой системы?
Пройдите тест и узнайте, есть ли у вас риск развития полинейропатии, связанной с наследственным транстиретиновым амилоидозом*
Отметьте, наблюдались ли у вас следующие симптомы за последние
6 месяцев. Выберите «Да» или «Нет»
Симптомы в конечностях (стопы и пальцы ног и кисти и пальцы рук)
Наблюдалось онемение, покалывание или «мурашки» в руках или ногах?
Замечали длительные боль и онемение пальцев кисти?
Чувствовали усталость, слабость, неуверенность или затруднение при ходьбе?
Чувствовали жгучие или стреляющие боли в руках или ногах?
*Тест составлен на основе опросника AmyloScan®, разработанного для первичного выявления полинейропатии, связанной с ATTRv-амилоидозом8
Почему важна ранняя диагностика наследственной транстиретиновой амилоидной полинейропатии?
Рання диагностика заболевания имеет важное значение. Вовремя поставленный диагноз может позволить лечащему врачу:
Вовремя назначить необходимое лечение
Замедлить прогрессирование болезни
Снизить риск осложнений
Сделать течение заболевания предсказуемым
Если у вас возникло подозрение на полинейропатию, связанную с наследственным транстиретиновым амилоидозом, важно как можно скорее обратиться к врачу.
Он сможет подтвердить
(или опровергнуть) диагноз
и назначить необходимое лечение.
Карта диагностических центров
Список литературы
- 1.
Ando Y, Coelho T, Berk JL, et al. Guideline of transthyretin-related hereditary amyloidosis for clinicians. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:31. doi:10.1186/1750-1172-8-31
- 2.
Adams D, Ando Y, Beirao JM, et al. Expert consensus recommendations to improve diagnosis of ATTR amyloidosis with polyneuropathy. J Neurol. 2021;268(6):2109-2122.
- 3.
Conceição I, González-Duarte A, Obici L, et al. “Red-flag” symptom clusters in transthyretin familial amyloid polyneuropathy. J Peripher Nerv Syst. 2016;21(1):5-9.
- 4.
Adams D, Ando Y, Beirão JM, Coelho T, Gertz MA, Gillmore JD, Hawkins PN, Lousada I, Suhr OB, Merlini G. Expert consensus recommendations to improve diagnosis of ATTR amyloidosis with polyneuropathy. J Neurol. 2021; 268(6):2109-2122. doi: 10.1007/s00415-019-09688-0. PMID: 31907599; PMCID: PMC8179912.
- 5.
Никитин С.С., Бардаков С.Н., Супонева Н.А. и др. Фенотипическая гетерогенность и особенности диагностики транстиретинового амилоидоза с полинейропатией. Нервномышечные болезни 2021;11(3):12–36. DOI: 10.17650/2222-8721-2021-11-3-12-36.
- 6.
Yamashita T, Ueda M, Misumi Y, Masuda T, Nomura T, Tasaki M, Takamatsu K, Sasada K, Obayashi K, Matsui H, Ando Y (2018) Genetic and clinical characteristics of hereditary transthyretin amyloidosis in endemic and non-endemic areas: experience from a singlereferral center in Japan. J Neurol 265:134–140
- 7.
Schmidt HH, Waddington-Cruz M, Botteman MF, Carter JA, Chopra AS, Hopps M, Stewart M, Fallet S, Amass L. Estimating the global prevalence of transthyretin familial amyloid polyneuropathy. Muscle Nerve. 2018 May;57(5):829-837. doi: 10.1002/mus.26034. Epub 2018 Feb 1. PMID: 29211930; PMCID: PMC5947118.
- 8.
Sachau J, Rhode L, Dohrn MF, et al. A new screening tool for early recognition of ATTRv polyneuropathy in clinical practice: AmyloScan®. J Neurol. 2025;272(9):608. Published 2025 Sep 4. doi:10.1007/s00415-025-13338-z
- 9.
Лысенко (Козловская) Л.В., Рамеев В.В., Моисеев С.В. и др. Клинические рекомендации по диагностике и лечению системного амилоидоза. Клин фармакол тер 2020;29(1):13-24 [Lysenko (Kozlovskaya) LV, Rameev VV, Moiseev S, et al. Clinical guidelines for diagnosis and treatment of systemic amyloidosis. Klinicheskaya farmakologiya i terapiya = Clin Pharmacol Therapy 2020;29(1):13-24 (In Russ.)]. DOI 10.32756/ 0869-5490-2020-1-13-24.
- 10.
Шавловский М.М., Гудкова А.Я., Крутиков А.Н., Антимонова О.И. Транстиретиновый амилоидоз. Основы патогенеза, диагностика, лечение, прогноз // Медицинский академический журнал. - 2024. - Т. 24. - №1. - C. 67-82. doi: 10.17816/MAJ625774
Номер одобрения: RU-28219
Дата одобрения: 23.04.2026
Дата истечения: 22.04.2028