Диагностика ГФФ

Постоянный низкий
уровень щелочной фосфатазы

является основным лабораторным
признаком гипофосфатазии.

Значения нормы
щелочной фосфатазы в организме
зависят от пола и возраста.

Щелочная фосфатаза (ЩФ) — очень важный фермент.
Он играет большую роль в создании полноценной костной ткани, а также минерализации костей
и зубов — особенно в детском возрасте,
когда происходит быстрый рост скелета.

При дефиците ЩФ в костях нарушается усвоение кальция и фосфора , из-за чего кости становятся недостаточно крепкими.
Это повышает риск деформаций и переломов.⁽¹⁾

Первичная
диагностика ГФФ

предполагает определение одного биохимического маркера — активности щелочной фосфатазы в крови.

Это я, Фосфатазик!

Я расскажу, что делать
при первых симптомах ГФФ

Щелочная фосфатаза (ЩФ) — очень важный фермент. Он играет большую роль
в создании полноценной костной ткани, а также минерализации костей
и зубов — особенно в детском возрасте, когда происходит быстрый рост скелета.

При дефиците ЩФ в костях нарушается усвоение кальция и фосфора, из-за чего кости становятся недостаточно крепкими.
Это повышает риск деформаций
и переломов.⁽¹⁾

Первичная
диагностика ГФФ

предполагает определение одного биохимического маркера — активности щелочной фосфатазы в крови.

Это я, Фосфатазик!

Я расскажу, что делать
при первых симптомах ГФФ

Ранняя диагностика очень важна!

Низкий уровень ЩФ и деминерализация костей приводят к тяжёлым клиническим проявлениям и прогрессированию ГФФ в течение жизни.

Поэтому если вы заподозрили у себя или своего ребёнка возможные признаки заболевания —

как можно скорее обратитесь к врачу-педиатру.

Ранняя диагностика очень важна!

Поэтому если вы заподозрили у себя или своего ребёнка возможные признаки заболевания —

как можно скорее обратитесь к врачу-педиатру.

Педиатр определит полный список исследований, опираясь на жалобы и симптомы.

Диагностика может включать:

Повторный биохимический
анализ крови на кальций, фосфор, щелочную фосфатазу для оценки фосфорно-кальциевого обмена.

Рентгенография пораженной части скелета (черепа, грудной клетки, длинных трубчатых костей верхних и нижних конечностей, включая кости кисти,
коленный сустав, лучезапястный сустав).

Для подтверждения диагноза может быть проведено молекулярно-генетическое исследование патогенных вариантов в гене ALPL — анализ крови.

В этой процедуре нет ничего страшного! Она может дать полезную информацию, которая исключит другие наследственные патологии и повысит уверенность в диагнозе ГФФ при выявлении патогенного варианта в гене.

Диагноз гипофосфатазия

ставится на основании результатов нескольких
ключевых исследований:

Устойчиво низкого (при двукратном измерении) уровня щелочной фосфатазы с учётом возраста и пола.

Клинических проявлений заболевания.

Рентгенологического исследования, которое подтверждает характерные изменения в костях.

Время действовать

Записаться к врачу

Лечащий врач определит полный список исследований и дальнейшие шаги.

Записаться к врачу на Госуслугах

Рекомендации:

1. Клинические рекомендации Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия) 2023, https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/770_1 дата обращения к сайту: 10.03.2026.