Подробнее о ГФФ
ГФФ — прогрессирующее и потенциально инвалидизирующее наследственное метаболическое заболевание. Оно вызвано
мутацией
в гене ALPL , что ведёт к дефициту щелочной фосфатазы .
В России частота встречаемости ГФФ
1–15 : 100 000
/человек
Он играет большую роль в создании полноценной костной ткани, а также минерализации костей
и зубов — особенно в детском возрасте,
когда происходит быстрый рост скелета.
Это повышает риск деформаций и переломов.(1)
Это я, Фосфатазик!
И вместе мы узнаем
больше о ГФФ
в создании полноценной костной ткани, а также минерализации костей
и зубов — особенно в детском возрасте, когда происходит быстрый рост скелета.
Это повышает риск деформаций
и переломов.(1)
Это я, Фосфатазик!
И вместе мы узнаем
больше о ГФФ
Признаки
и симптомы ГФФ1
Помимо скелета, ГФФ также оказывает воздействие
на другие органы и системы. Дефицит активности
щелочной фосфатазы в организме может привести
к нарушениям со стороны функции лёгких, почек
и нервной системы, пострадают общее развитие.
Сниженный уровень щелочной фосфатазы
по полу и возрасту — основной лабораторный
признак заболевания.
Когда время — бесценно
Ранняя диагностика помогает вовремя предотвратить развитие осложнений, а главное — может
подарить ребёнку шанс на полноценную жизнь.
Типы
наследования
ГФФ может наследоваться
по аутосомно-
доминантному
или по аутосомно-
рецессивному типу
ГФФ — наследственное заболевание.
Отец 
Мать Оно может наследоваться
от одного или обоих
родителей.
Типы
наследования
ГФФ может наследоваться
По аутосомно-
доминантному
или по аутосомно-
рецессивному типу
ГФФ — наследственное заболевание.
Может наследоваться от одного или обоих родителей.
Отец Мать 
Аутосомно-доминантный тип наследования
Ребёнок наследует одну «сломанную» копию гена и одну здоровую.
Однако «сломанная» копия доминирует, подавляя здоровую, в связи
с чем у ребёнка проявляется болезнь. В таких семьях риск повторного
рождения ребёнка с ГФФ составляет 50% для детей обоих полов.
Роль щелочной
фосфатазы
в процессах обмена фосфора
и кальция в организме
Постоянный низкий уровень ЩФ —
Постоянный низкий уровень ЩФ — основной маркер гипофосфатазии,
отличающий её от других
системных
заболеваний
со схожими симптомами.
Здоровые кости
Когда активность ЩФ в норме — кальций и фосфор связываются вместе и образуют крепкие кости. Также ЩФ генерирует аденозин — вещество, обладающее противовоспалительным действием. Аденозин играет большую роль в передаче сигналов боли в организме2.
Пораженные кости
У людей с ГФФ уровень ЩФ снижен, из-за чего процесс минерализации костей нарушается. Это приводит к деформациям и осложнениям со стороны других органов.
Время действовать
Записаться к врачу
Лечащий врач определит полный список исследований и дальнейшие шаги.
Записаться к врачу на Госуслугах
Источники:
- Клинические рекомендации Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия) 2023, https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/770_1 дата обращения к сайту: 10.03.2026.
- Ссылка: Whyte M.P. Hypophosphatasia — aetiology, nosology, pathogenesis, diagnosis and treatment. Nat Rev Endocrinol. 2016;12(4):233–246. doi: 10.1038/nrendo.2016.14 .
Номер одобрения: RU-28402
Дата одобрения: 30.03.2026
Дата истечения: 29.03.2028